ตรวจธาลัสซีเมียก่อนมีลูก ทำไมหมอขอเลือดพ่อด้วย ทั้งที่สุขภาพดีกันทั้งคู่

“ตรวจเลือดผมด้วยเหรอครับ ผมไม่ได้ท้องนะ” ประโยคนี้พยาบาลห้องฝากครรภ์ได้ยินบ่อยมากค่ะ ฝั่งเราเองก็งงไม่แพ้กัน ทั้งคู่แข็งแรง ไม่เคยซีด ไม่มีใครในบ้านป่วย ทำไมต้องเจาะเลือดกันทั้งสองคน

คำตอบอยู่ที่คำว่า “พาหะ” ค่ะ เดี๋ยวเราไล่ให้ดูว่าพาหะคืออะไร ทำไมต้องดูทั้งคู่ ตรวจอะไรบ้าง และถ้าผลออกมาไม่ปกติ ทางไปต่อมีอะไรบ้าง

ทำไมต้องตรวจธาลัสซีเมียทั้งสามีภรรยาก่อนมีลูก

Quick Answer: เพราะลูกจะเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้ ก็ต่อเมื่อได้ยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ตรวจแค่ฝ่ายเดียวจึงบอกความเสี่ยงของลูกไม่ได้

ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดทางพันธุกรรม ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินได้ผิดปกติ ลูกได้ยีนมาจากพ่อครึ่งหนึ่ง แม่ครึ่งหนึ่ง

• พ่อหรือแม่เป็นพาหะคนเดียว ลูกอาจเป็นพาหะได้ แต่จะไม่เป็นโรคชนิดรุนแรง
• พ่อและแม่เป็นพาหะชนิดที่เข้าคู่กัน ลูกมีโอกาสเป็นโรคได้

ตัวเลขที่หมอมักอธิบายคือ ถ้าเป็นพาหะทั้งคู่ ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกมีโอกาส เป็นโรค 25% เป็นพาหะ 50% และปกติ 25% และโอกาสนี้เริ่มใหม่ทุกครั้งที่ตั้งครรภ์นะคะ ไม่ใช่ว่าลูกคนแรกปกติแล้วคนต่อไปจะปลอดภัยแน่นอน

สุขภาพดีทั้งคู่ ทำไมยังเป็นพาหะได้

Quick Answer: พาหะส่วนใหญ่สุขภาพปกติ ไม่มีอาการ จึงไม่รู้ตัว กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ระบุว่าคนไทยเป็นพาหะมากถึง 18 ถึง 24 ล้านคน

ตัวเลขนี้แปลว่าในห้องที่มีคน 10 คน อาจมีพาหะอยู่หลายคนโดยไม่มีใครรู้เลยค่ะ เพราะพาหะใช้ชีวิตได้ปกติ ทำงาน ออกกำลังกายได้ตามปกติ ไม่มีอะไรบอกเลยว่ามียีนแฝงอยู่

เพราะฉะนั้น “บ้านเราไม่มีใครเป็น” ใช้แทนการตรวจเลือดไม่ได้ เพราะคนในบ้านที่เป็นพาหะก็ไม่รู้ตัวเหมือนกัน

ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่หมอเฝ้าระวังมีอะไรบ้าง

Quick Answer: มี 3 ชนิดที่พบบ่อยในไทยและเป็นเป้าหมายของการป้องกัน คือ Hb Bart’s hydrops fetalis, Homozygous β-thalassemia และ β-thalassemia/HbE

ตามแนวทางของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์

ชนิด	เป็นอย่างไร
Hb Bart’s hydrops fetalis	รุนแรงที่สุด ทารกบวมน้ำ ซีด และเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน
Homozygous β-thalassemia	เริ่มซีดในขวบปีแรก ต้องรับเลือดเป็นประจำ เสี่ยงธาตุเหล็กเกิน
β-thalassemia/HbE	อาการมีตั้งแต่ซีดเล็กน้อย ไปจนถึงรุนแรงเท่าชนิดที่ 2

ฟังแล้วอาจใจหาย แต่เป้าหมายของการตรวจไม่ใช่ทำให้กลัวนะคะ เป้าหมายคือให้เรา รู้ก่อน จะได้มีเวลาตัดสินใจ แทนที่จะมารู้ตอนลูกป่วยแล้ว

ตรวจธาลัสซีเมียต้องตรวจอะไรบ้าง

Quick Answer: เริ่มจากตรวจคัดกรอง (ดัชนีเม็ดเลือดแดง MCV/MCH, OF test, DCIP test) ถ้าผลผิดปกติจะตรวจยืนยันด้วย Hb typing และบางรายต้องตรวจ DNA

ขั้นตอนตามแนวทางของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ประมาณนี้

1. ตรวจคัดกรอง เจาะเลือดครั้งเดียว ไม่ซับซ้อน ราคาไม่แพง ดูค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง (MCV/MCH) OF test ช่วยคัดกรองพาหะแอลฟาและเบต้า ส่วน DCIP ใช้คัดกรอง HbE ถ้าผลคัดกรองเป็นลบ โดยทั่วไปไม่ต้องตรวจต่อ
2. Hb typing ตรวจชนิดและปริมาณฮีโมโกลบิน ใช้ยืนยันได้เกือบทุกชนิด ยกเว้นพาหะแอลฟาบางชนิด
3. ตรวจ DNA ใช้เมื่อ Hb typing ยังไม่ชัด หรือต้องรู้ชนิดของยีนที่ผิดปกติแน่ๆ

ไม่ต้องจำชื่อการตรวจก็ได้ค่ะ แค่บอกโรงพยาบาลว่า “วางแผนมีลูก อยากตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียทั้งสองคน” เจ้าหน้าที่จะจัดให้ ถ้าจะตรวจอย่างอื่นด้วย ดูรายการครบได้ที่ ตรวจสุขภาพก่อนมีลูก

ตรวจก่อนท้อง กับรอตรวจตอนฝากครรภ์ ต่างกันยังไง

Quick Answer: ตรวจก่อนท้องให้เวลาคิดและมีทางเลือกมากกว่า ส่วนตอนฝากครรภ์ ระบบจะตรวจคัดกรองให้ทั้งแม่และสามี แต่เวลาตัดสินใจจะกระชั้นกว่า

ข่าวดีคือถ้าท้องแล้ว ไม่ต้องห่วงเรื่องค่าใช้จ่ายมาก ชุดฝากครรภ์ของ สปสช. มีการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย (MCV และ/หรือ DCIP) และตรวจยืนยันได้ แล้วตั้งแต่ 1 มกราคม 2565 สิทธิ์บัตรทองยังเพิ่มการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียและซิฟิลิสให้ สามีหรือคู่ของหญิงตั้งครรภ์ ด้วย

แต่ข้อดีของการตรวจก่อนท้องคือเวลาค่ะ

ตรวจก่อนท้อง	ตรวจตอนท้อง
มีเวลาฟังผล ปรึกษาหมอ คุยกันในบ้านแบบไม่รีบ	ต้องรอผลของทั้งคู่ระหว่างที่ครรภ์เดินหน้าไปเรื่อยๆ
ถ้าเป็นคู่เสี่ยง มีทางเลือกเพิ่ม เช่น คุยเรื่องเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจตัวอ่อน	ทางเลือกหลักคือตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์
ค่าตรวจขึ้นกับโรงพยาบาลและสิทธิ์ ควรสอบถามก่อน	ตรวจคัดกรองตามสิทธิ์ฝากครรภ์

ถ้าเป็นเรา ตรวจพร้อมการตรวจสุขภาพก่อนมีลูกไปเลยทีเดียว จะได้ไม่ต้องลุ้นตอนท้องค่ะ

ถ้าผลออกมาว่าเป็นคู่เสี่ยง ทำยังไงต่อ

Quick Answer: แพทย์จะให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อธิบายโอกาสและทางเลือก เมื่อตั้งครรภ์สามารถตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้ และการตัดสินใจทุกอย่างเป็นของทั้งคู่

ได้ยินคำว่า “คู่เสี่ยง” ครั้งแรก หลายคนน้ำตาซึม ไม่แปลกเลยค่ะ ให้เวลากับความรู้สึกนั้นก่อน แล้วค่อยๆ ไปทีละขั้น

• ฟังผลกับหมอด้วยกันทั้งสองคน อย่าให้ใครแบกข่าวคนเดียว
• ถามให้ชัด ว่าเราเป็นพาหะชนิดไหน เข้าคู่กันแบบไหน ลูกเสี่ยงโรคชนิดใด
• ถามเรื่องทางเลือก เช่น การตรวจวินิจฉัยทารกเมื่อตั้งครรภ์ หรือการทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจตัวอ่อน
• รู้ไว้ว่า แนวทางของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์เขียนชัดว่า เมื่อตรวจพบว่าทารกเป็นโรคชนิดรุนแรง การตัดสินใจขึ้นกับความสมัครใจของทั้งคู่เป็นสำคัญ

ไม่มีคำตอบไหนถูกหรือผิดสำหรับทุกบ้านค่ะ มีแค่คำตอบที่เหมาะกับครอบครัวเรา

ควรรีบคุยกับหมอถ้า…

Quick Answer: ถ้าผลคัดกรองผิดปกติทั้งคู่ มีคนในครอบครัวเป็นธาลัสซีเมีย หรือท้องแล้วแต่ยังไม่ได้ตรวจ ให้รีบปรึกษาแพทย์โดยไม่ต้องรอ

• ผลคัดกรองของทั้งสองคนผิดปกติ หรือหมอบอกว่าต้องตรวจยืนยันต่อ
• มีพ่อแม่ พี่น้อง หรือญาติเป็นธาลัสซีเมีย หรือเคยมีลูกที่ซีดต้องรับเลือด
• เคยตั้งครรภ์ที่ทารกบวมน้ำ หรือเสียชีวิตในครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุ
• ท้องแล้วและยังไม่ได้ตรวจ ให้ไปฝากครรภ์โดยเร็ว อ่านต่อที่ ฝากครรภ์ครั้งแรก
• ระหว่างท้องมีอาการผิดปกติ เช่น เลือดออก ปวดท้องรุนแรง บวมมากผิดปกติ ให้ไปโรงพยาบาลทันที

อยากเห็นภาพรวมการเตรียมตัวทั้งหมด ทั้งร่างกาย เงิน และใจ อ่านต่อได้ที่ เตรียมตัวก่อนมีลูก คู่มือฉบับแม่ไทย ค่ะ

เจาะเลือดคนละหลอด ใช้เวลาไม่กี่นาที แต่ช่วยให้เรามีข้อมูลก่อนตัดสินใจเรื่องใหญ่ที่สุดเรื่องหนึ่งในชีวิต ชวนแฟนไปด้วยกันนะคะ